doc ket qua xet nghiem mau tre so sinh aHR0cHM6Ly93d3cuZnZob3NwaXRhbC5jb20vd3AtY29udGVudC91cGxvYWRzLzIwMTcvMTEvbXMtcGVtLXBlZC1uZXdib3JuLWJsb29kLXNjcmVlbmluZy10ZXN0cy0xLmpwZw Đọc kết quả xét nghiệm máu trẻ sơ sinh
doc ket qua xet nghiem mau tre so sinh Đọc kết quả xét nghiệm máu trẻ sơ sinh

XeÌ t nghiÃªÌ £ m maÌ u tà ¢ Ì € m soaÌ t cho treÌ ‰ sÆ¡ sinh laÌ € bá »™ xeÌ t nghiÃªÌ £ m dà nh cho treÌ ‰ sau khi sinh 2-3 ngaÌ € y hoÄƒÌ £ c trÆ ° Æ ¡Ì c khi xuà ¢ Ì t viÃªÌ £ n. Các xà © t nghiá »‡ m tầm soát nà y nhÄƒÌ € m kiá» ƒm tra caÌ c há »™ i chá» · C biá »‡ t là má» ™ t sá »’rÃ´Ì i loaÌ £ n vÃªÌ € di truyÃªÌ € n hay chuyÃªÌ ‰ n hóa. KhoaÌ ‰ ng 1/1000 treÌ ‰ sẽ phát hiá »‡ n Ä’Æ ° á» £ c bá »‡ nh nhá» kết quẠ£ xeÌ t nghiÃªÌ £ m tà ¢ Ì € m soaÌ t. TreÌ ‰ sinh ra có nhÆ ° ̃ng rÃ´Ì i loaÌ £ n naÌ € y thÆ ° á »ng không biá» hiu hiá »‡ n bà ¢ Ì t cÆ ° Ì triÃªÌ £ u chÆ ° Ì ng naÌ € o ngay lúc Ēó. Tuy nhiên, nÃªÌ u không Ä’Æ ° Æ¡Ì £ c Ä’iÃªÌ € u triÌ £ sÆ¡Ì m, caÌ c rÃ´Ì i loaÌ £ n naÌ € y coÌ thÃªÌ ‰ phaÌ t triÃªÌ ‰ n thaÌ € nh nhÆ ° ̃ng và ¢ Ì n Ä’ÃªÌ € sÆ ° Ì c khoeÌ ‰ nghiêm troÌ £ ng nhÆ ° chà ¢ Ì £ m phaÌ t triÃªÌ ‰ n tà ¢ m thà ¢ Ì € n hoẠ· c tháºm chà tÆ ° ‰ ‰ vong.

CaÌ c rÃ´Ì i loaÌ £ n naÌ € y coÌ thÃªÌ ‰ aÌ ‰ nh hÆ ° Æ¡Ì ‰ ng tÆ¡Ì i:

  • CaÌ ch Æ¡ thÃªÌ ‰ chuyá »Ã³n hóa protein
  • CaÌ ch cÆ¡ thÃªÌ ‰ taÌ £ o ra năng lÆ ° Æ¡Ì £ ng
  • CaÌ ch cÆ¡ thÃªÌ ‰ hẠ¥ p thu chà ¢ Ì t dinh dÆ ° ỡng tÆ ° Ì € thÆ ° Ì c ăn
  • HÃªÌ £ miễn dá »‹ ch
  • Ná »™ i tiết tá» ‘
  • ChÆ ° Ì c năng cuÌ ‰ a hÃ´Ì € ng cà ¢ Ì € u
XEÌ T NGHIÃŠÌ £ M TẦM SOAÌ T CHO TREÌ ‰ SÆ SINH

Sau khi treÌ ‰ sinh ra Ä’Æ ° Æ¡Ì £ c 48 â € “72 giÆ¡Ì €, treÌ ‰ sẽ Ä’Æ ° Æ¡Ì £ c là ¢ Ì y và i giá» t maÌ u tÆ ° Ì € goÌ t chà ¢ n. Ä Ã ¢ y Ä’Æ ° á »£ c goÌ £ i laÌ € xeÌ t nghiÃªÌ £ m maÌ u goÌ t ch⁇ ¢ n. M à ̃ Ì Ì Ì Ì Ì Ìƒ Ä Ä Æ’Æ ° Æ¡Ì £ c giá »¯ trên má» ™ t tẠ¥ m thẠ»nhá». ThẠ»nà y sẽ Ä’Æ ° á» £ c gá »i Ēến phoÌ € ng xeÌ t nghiÃªÌ £ m Ä’ÃªÌ ‰ tầm soát các tình trạng rá» ‘i loạn khác nhau vá »di truyÃªÌ € n và chuyÃªÌ ‰ n hoaÌ.

Ä iÃªÌ € u quan troÌ £ ng cần biết là vá »› i phÆ ° Æ¡ng pháp lẠ¥ y mẠ«u nà y, má» ™ t sá »’xà © t nghiÃªÌ £ m khà ´ng thÃªÌ ‰ cho kết quẠ£ tầm soát chiÌ nh xaÌ c nếu thá »± c hiá» ‡ n sau 5 ngà y; viÌ € thêÌ, viÃªÌ £ c tà ¢ Ì € m soaÌ t sÆ¡ sinh phaÌ ‰ i Ä’Æ ° Æ¡Ì £ c thÆ ° Ì £ c hiÃªÌ £ n Ēúng thá »i Ä’iá» ƒm.

Ä Ã Ã Ì G G G G G G G G G G G RA RA RA RA RA RA RA RA RA RA RA RA RA C C C C C C C C C C C C C C C C C C C C C C C C C C C

Cà ¢ Ì € n phaÌ ‰ i hi ÃªÌ u rÄƒÌ € ng sà ng lá »c sá» © c khá »e trẻ sÆ¡ sinh chá »‰ là xeÌ t nghiÃªÌ £ m tầm soát. NÃªÌ u treÌ ‰ không thÆ ° Ì £ c hiÃªÌ £ n xeÌ t nghiÃªÌ £ m tà ¢ Ì € m soaÌ t, hay kÃªÌ t quaÌ ‰ xeÌ t nghiÃªÌ £ m cho thà ¢ Ì y coÌ bà ¢ Ì t thÆ ° , € ng, Ä’iÃªÌ € u naÌ € y không coÌ nghĩa laÌ € treÌ ‰ Ä’ã mÄƒÌ c bÃªÌ £ nh. TreÌ ‰ coÌ € n cà ¢ Ì € n phaÌ ‰ i laÌ € m thêm nhiÃªÌ € u xeÌ t nghiÃªÌ £ m khaÌ c Ä’ÃªÌ ‰ xác Ä’á »‹ nh trẠ»thÆ ° Ì £ c sÆ ° Ì £ mắc bá »‡ nh và xác Ä’á» ‹nh chÃnh xác loại bá» ‡ nh gì.

Là € M THẾ Nà € O Ä á »‚ CHA MẸ NHẬN Ä Æ¯á »¢ C KẾT QUẠ¢ Xà ‰ T NGHIá» † M?

BaÌ c sĩ Nhi khoa cá »§a trẻ sẽ Ä’Æ ° á »£ c thông báo kÃªÌ t quaÌ ‰ xeÌ t nghiÃªÌ £ m tà ¢ Ì € kÃªÌ t quaÌ ‰ xeÌ t nghiÃªÌ £ m cho bạn. Kết quẠ£ xà © t nghiá »‡ m sẽ có trong 2- 3 ngà y nếu thá» ± c hiá »‡ n tại Vi ÃªÌ t t t nghiÃªÌ £ m tà ¢ Ì € m soaÌ t Ä’Æ¡n giaÌ ‰ n hoẠ· c sẽ có trong 7-10 ngà y nếu gÆ ° Ì ‰ i sang PhaÌ p cho 4 bá »™ xeÌ t nghiÃªÌ £ m tà ¢ Ì € m soaÌ t rá »™ ng hÆ¡n. TrÆ ° Æ¡Ì € ng hÆ¡Ì £ p cần thêm nhÆ ° ̃ng xeÌ t nghiÃªÌ £ m bÃ´Ì ‰ sung, BaÌ c sĩ Nhi khoa sẽ thông baÌ o cho bạn.

doc ket qua xet nghiem mau tre so sinh Đọc kết quả xét nghiệm máu trẻ sơ sinh
CAÌ C LOAÌ £ I XEÌ T NGHIÃŠÌ £ M NAÌ € O Cà “TAÌ £ I Bá» † NH VIá »† N FV?

Bá »™ xeÌ t nghiÃªÌ £ m tầm soát laÌ € m taÌ £ i ViÃªÌ £ t Nam gá» “m:

  • Các rá »’i loaÌ £ n nÃ´Ì £ i tiÃªÌ t tá»’ bao gÃ´Ì € m 2 xeÌ t nghiÃªÌ £ m: TSH (Hormone kÃch thÃch tuyến giáp) & 17OH (17- hydroxyprogesterone)
  • Bá »thi nh thiếu men G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase)

Bá »™ xeÌ t nghiÃªÌ £ m tầm soát laÌ € m taÌ £ i PhaÌ p gá» “m:

  • Các rÃ´Ì i loaÌ £ n nÃ´Ì £ i tiÃªÌ t tá »’bao gÃ´Ì € m 2 xeÌ t nghiÃªÌ £ m: TSH (Hormone kÃch thÃch tuyến giáp) & 17OH (17- hydroxyprogesterone)
  • Bá »thi nh thiếu men G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase)
  • Bá »‡ nh Galactosemia
  • Các rÃ´Ì i loaÌ £ n chuyÃªÌ ‰ n hoaÌ (bao gÃ´Ì € m 3 nhoÌ m xeÌ t nghiÃªÌ £ m cho axiÌ t amin, axiÌ t h Æ ° ̃u cÆ¡ vaÌ € rÃ´Ì i loaÌ £ n quá trình oxy-hoaÌ axiÌ t beÌ o)
XEÌ T NGHIÃŠÌ £ M Rà ”Ì I LOAÌ £ N NÔ Ì £ I TIÃŠÌ T Tà ”Ì (LAÌ € M TAÌ £ I VIÃŠÌ £ T NAM VAÌ € PHAÌ P)

RÃ´Ì i loaÌ £ n nÃ´Ì £ i tiÃªÌ t tÃ´Ì xaÌ ‰ y ra khi coÌ sá »± thay Ä’á» • i vÃªÌ € sÃ´Ì lÆ ° Æ¡Ì £ ng ná »™ i tiẠ¿T tá »'(chẠ¥ t truyá» n tin hoaÌ hoÌ £ c trong cÆ¡ thÃªÌ ‰ chuÌ ng ta). Nhá »nng ná» ™ i tiết tá »’Ä’Æ ° á» £ c Ä’á »cáºp Æ¡Ì ‰ Ä’Ã ¢ y là Hormone kÃch thÃch tuyến giáp (TSH) vaÌ € 17-hydroxyprogesterone (17OH). RÃ´Ì i loaÌ £ n nÃ´Ì £ i tiÃªÌ t tÃ´Ì Ä’Æ ° á »£ c xác Ä’á» ‹nh vá» ›i xeÌ t nghiÃªÌ £ m tà ¢ Ì € m soaÌ t treÌ ‰ sÆ¡ sinh laÌ € suy giaÌ p bà ¢ Ì ‰ m sinh vaÌ € tăng saÌ ‰ n tuyÃªÌ n thÆ ° Æ¡Ì £ ng thà ¢ Ì £ n bà ¢ Ì ‰ m sinh. CaÌ c rÃ´Ì i loaÌ £ n naÌ € y sẽ Ä’Æ ° á »£ c Ä’iÃªÌ € u triÌ £ nÃ´Ì £ i khoa.

THIÃŠÌ U MEN G6PD (LAÌ € M TAÌ £ I VIÃŠÌ £ T NAM VAÌ € PHAÌ P)

Thiếu men G6PD là má »™ t bá» ‡ nh di truyá »n trong Ä’oÌ cÆ¡ thá» ƒ không có Ä’á »§ men glucose-6-phosphat dehydrogenase hay G6PD, men nà y giúp các tế bà o há »“ ng cầu hoạt Ä’á »™ ng bình thÆ ° á» ng. Men’s G6PD cá thá »ƒ gà ¢ y thiếu máu taÌ n huyết (phà ¢ n huÌ ‰ y sÆ¡Ì m hÃ´Ì € ng cà ¢ Ì € u), thÆ ° á» ng là sau khi tiếp xúc vá »› i má »™ t sá» ‘loại thuá »’ c, thá» ± c phẠ© m hoẠ· c tháºm chà nhiá »… m trùng. RÃ´Ì i loaÌ £ n naÌ € y coÌ thÃªÌ ‰ Ä’Æ ° Æ¡Ì £ c kiá »ƒm soát bẠ± ng cách traÌ nh duÌ € ng nhá» ¯ng chẠ¥ t gà ¢ y oxy -hoÌ a nhÆ °: má »™ t sá» ‘loại thuá »’ c vaÌ € Ä’Ã ¢ Ì £ u fava.

Bá »† NH GALACTOSEMIA (XEÌ T NGHIÃŠÌ £ M CHIÌ ‰ LAÌ € M TAÌ £ I PHAÌ P)

Bá »‡ nh galactosemia g à y ra bá» Ÿi mÃ´Ì £ t enzyme ĒẠ· c hiá »‡ u (má» ™ t loại protein) trong cÆ¡ thÃªÌ ‰ â € “Ä’Æ ° á Galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) – ô phà ¢ n hu⁇ ‰ y galactose (mÃ´Ì £ t loaÌ £ i Ä’Æ ° Æ¡Ì € ng coÌ trong sÆ ° ̃a). Khi enzyme n à y không hoạt Ä’á »™ ng Ēúng cách, galatose tÃch tá» ¥ trong cÆ¡ thÃªÌ ‰ và gà ¢ y ra nhÆ ° ̃ng và ¢ Ì n Ä’ÃªÌ € cho sÆ ° Ì c khoeÌ ‰. RÃ´Ì i loaÌ £ n naÌ € y coÌ thÃªÌ ‰ Ä’Æ ° Æ¡Ì £ c kiÃªÌ ‰ m soaÌ t bẠ± ng cách aÌ p duÌ £ ng chÃªÌ Ä’Ã´Ì £ ăn kiêng phoÌ € ng by Æ ° Ì € a.

Rà ”Ì I LOAÌ £ N CHUYÃŠÌ ‰ N HOAÌ (XEÌ T NGHIÃŠÌ £ M CHIÌ ‰ LAÌ € M TAÌ £ I PHAÌ P)

R Ã´Ì i loaÌ £ n chuyÃªÌ ‰ n hoaÌ xaÌ ‰ y ra khi cÆ¡ thÃªÌ ‰ không thá ‘Gn giaÌ ‰ n hÆ¡n: protein, chà ¢ Ì t beÌ o vaÌ € carbohydrate. RÃ´Ì i loaÌ £ n naÌ € y Ä’Æ ° Æ¡Ì £ c chia thaÌ € nh 3 loaÌ £ i: rÃ´Ì i loaÌ £ n axiÌ t amin, rÃ´Ì i loaÌ £ n oxy-hoaÌ axiÌ t beÌ o, rÃ´Ì i loaÌ £ n axiÌ t hÆ ° ̃u cÆ¡. Bá »™ xà © t nghiá» Ã m nà y sá º½ tầm soát Ä’Æ ° á Ã Ì Ì Ìn coÌ thÃªÌ ‰ Ä’e dá »a Ä’ÃªÌ n tiÌ nh maÌ £ ng nÃªÌ u không aÌ p duÌ £ ng chÃªÌ Ä’Ã´ÌÃ´Ì £ ăn kiêng phoÌ € ng ngÆ ° Ì € a cũng nhÆ ° duÌ € ng thuÃ´Ì c sÆ¡Ì m.

1. Lịch sử phát triển của sàng lọc sơ sinh

Sàng lọc sơ sinh có lịch sử từ rất lâu đời. In the early 1930’s, I found myself in Phenyl keton, a small town in the middle of nowhere. In the 1960’s, I was able to find a way to do just that. Từ đó đến nay, sàng lọc sơ sinh không ngừng mở rộng về số lượng các bệnh được sàng lọc như suy giáp trạng bẩm sinh, bệnh hồng cầu hình liềm, tăng sản thền thền bẩm sinh. Ờ ờ ờ ờ ờ ờ ậ ậ ậ ậ ậ tr tr tr tr tr tr tr tr tr tr tr DNA DNA DNA DNA DNA DNA DNA DNA MS MS MS MS MS MS MS MS MS MS MS MS MS MS MS MS MS MS sàng lọc bằng hồ sơ ghi chép điện tử, tàng cao tính bảo mật y tế.

Tại Việt Nam, chương trình sàng lọc sơ sinh với dự án khu vực được triển khai từ năm 1998. In the year 2015, sàng lọc sơ sinh được triển khai trên 63 tỉnh thành thợợng thận bẩm sinh và thiếu men G6PD. Những năm gần đây, sàng lọc sơ sinh đã mở rộng thêm các nhóm bệnh như rối loạn chuyển hoá bẩm sinh, các bệnh lý bất thường hồng cầu, galactosemia…

2. Hệ thống sàng lọc sơ sinh

Sàng lọc sơ sinh gồm 6 phần, chứ không đơn giản chỉ là xét nghiệm sàng lọc. Nhi Trung lng là bệnh viện duy nhất trong cả nước không chỉ dừng lại ở bước lấy máu làm xét nghiệm. Trẻ sau khi có kết quả sàng lọc bất thường, sẽ tiếp tục được làm xét nghiệm chẩn đoán bệnh với hệ thống máy sinh hoá hiện đại; hệ thống phân tích axit amin và hệ thống GC / MS phân tích axit hữu cơ chỉ có duy nhất tại Bệnh viện Nhi Trung ương; kết quả sẽ được đánh giá bởi các chuyên gia đầu ngành, giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực Nội tiết- Chuyển hoá- Di truyền cũng như các chuyên khoa sâ hị xác định, trẻ sẽ được áp dụng phác đồ điều trị cập nhật nhất, toàn diện nhất bao gồm cả chế độ chăm sóc, dinh dưỡng và phục hồi chức năng phù hợp.

doc ket qua xet nghiem mau tre so sinh Đọc kết quả xét nghiệm máu trẻ sơ sinh

3. Mục tiêu, ý nghĩa của sàng lọc sơ sinh

Các bệnh được đưa vào xét nghiệm sàng lọc đều có những đặc điểm chung: biểu hiện triệu chứng muộn, nếu không điều trị kịp thời có thể tẫ tế tế t cho trẻ.

Mục tiêu của sàng lọc sơ sinh nhằm phát hiện bệnh trước khi có biểu hiện bệnh để điều trị kịp thời, giảm tỉ lệ tử vong và biến chứng của bệnh, nng cao.

4. Các bệnh được sàng lọc

– Suy giáp bẩm sinh (bệnh lý gây chậm phát triển tinh thần vận động)

– Tăng sản thượng thận bẩm sinh (bệnh lý gây bất thường bộ phận sinh dục và rối loạn điện giải đồ)

– Thiếu men G6PD (bệnh gây thiếu máu tan máu)

– Hemoglobin C ố ố ổ Hem Hem hemoglobin

– Các bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh

– Galactosemia Bore

– Các bệnh rối loạn dự trữ thể tiêu bào: Pompe, Gaucher, MPS1, Fabry, Niemann Pick, Krabble (ệ

– 55 bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh acid amin, acid hữu cơ, acid béo (bệnh lý gây tổn thương nhiều cơ quan: não, tim, cơ vân, xương, khớp, gan lách…)

5. Quy trình sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương

– Trẻ được thăm khám lâm sàng toàn diện, đánh giá phát triển bới các bác sĩ

– Giải thích gia đình về tình trạng sức khoẻ hiện tại của trẻ và lợi ích của việc sàng lọc sơ sinh.

– Bác sĩ chỉ định làm xét nghiệm sàng lọc và các xét nghiệm phù hợp với các biểu hiện lâm sàng được phát hiện khi khám.

– Tư vấn và đọc kết quả.

– Làm xét nghiệm để chẩn đoán xác định khi xét nghiệm sàng lọc có nguy cơ cao.

– Điều trị và theo dõi bệnh nhân khi có chẩn đoán xác định.

Bệnh nhân đăng ký khám tại

Phòng khám chuyên khoa Nội tiết – Chuyển hoá – Di truyền: Phòng D128 – D130, Khoa Khám bệnh 2 (Tầng 1, nhà 15 tầng).

– Thời gian khám: từ 7h – 16h30 (từ thứ 2 ứn thứ 6 hàng tuần, trừ ngày lễ, Tết).

– Điện thoại: 024 6274 7643

Phòng khám chuyên khoa Nội tiết – Chuyển hoá – Di truyền: Trung tâm Quốc tế.

– Thời gian khám: từ 7h – 16h30 (từ thứ 2 đến thứ 6 hàng tuần và từ 7h – 12h sáng thứ 7 hàng tuần; trừ ngày lễ, Tết).

– Điện thoại: 024 6273 8900

Bạn đang xem chuyên mục Hỏi đáp
Thuộc website web giải đáp

Quảng cáo

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai.